Leucoencefalopatía megalencefálica con quistes subcorticales
ORPHA:2478· ICD-10 E75.2· Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
Definición
Es una forma de leucodistrofia que se caracteriza por una macrocefalia de aparición en la infancia, a menudo con síntomas neurológicos leves a la presentación (tales como retraso motor leve), que empeoran con el tiempo, conduciendo a trastorno de la marcha, caídas, ataxia, espasticidad, convulsiones de frecuencia e intensidad crecientes y deterioro cognitivo. Las imágenes de resonancia magnética cerebrales muestran una afectación difusa y ligera inflamación de la sustancia blanca así como quistes subcorticales en las regiones temporal anterior y frontoparietal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal