Leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali
ORPHA:2478· ICD-10 E75.2· Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts
Definizione
La leucoencefalopatia megalencefalica con cisti sottocorticali (MLC) è una forma di leucodistrodia caratterizzata da macrocefalia ad esordio infantile, spesso con segni neurologici lievi all'esordio (lieve ritardo motorio), che peggiorano nel tempo, esitando in difficoltà alla deambulazione, cadute, atassia, spasticità, crisi epilettiche progressive e deterioramento cognitivo. La risonanza magnetica cerebrale evidenzia anomalie diffuse nella sostanza bianca, che appare lievemente gonfia, e cisti subcorticali nelle regioni temporale anteriore e fronto-parietale.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal