Sporadische ataxie met aanvang op volwassen leeftijd met onbekende etiologie

Definitie

Een zeldzame niet-hereditaire degeneratieve ataxie, gekarakteriseerd door een traag progressief cerebellair syndroom (met ataxie van houding en gang, dysmetrie en intentietremor van bovenste ledematen, ataxische spraak, en oculomotorische afwijkingen) dat zich presenteert in de volwassenheid (rond de leeftijd van 50 jaar) en niet te wijten is aan een gekende oorzaak. Extracerebellaire symptomen (e.g. verminderde vibratiezin en afwezige of verminderde enkelreflexen), polyneuropathie en milde autonome disfunctie kunnen ook aanwezig zijn. In zeldzame gevallen werd ook milde cognitieve functiestoornis gerapporteerd.