MASA-syndroom
ORPHA:2466· ICD-10 G11.4· MASA syndrome
Definitie
Een X-gebonden, klinisch subtype van L1-syndroom, gekarakteriseerd door milde tot matige intellectuele achterstand, vertraagde spraakontwikkeling, hypotonie met progressie tot spasticiteit of spastische paraplegie, geadduceerde duimen, en milde tot matige distensie van hersenventrikels.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal