Sindrome MASA

Definizione

Con il termine sindrome MASA (ritardo mentale, afasia, paraplegia spastica, pollici addotti) si definisce un fenotipo che oggi si considera parte dello spettro clinico della sindrome L1 legata all'X (sindrome L1; si veda questo termine). La sindrome MASA è caratterizzata da pollici addotti, ipotonia, che progredisce verso la spasticità o la paraplegia spastica, ritardo dello sviluppo del linguaggio, deficit cognitivo lieve-moderato e distensione lieve-moderata dei ventricoli cerebrali.