Síndrome MASA
ORPHA:2466· ICD-10 G11.4· MASA syndrome
Definición
Es un subtipo clínico ligado al cromosoma X del síndrome L1, caracterizado por discapacidad intelectual de leve a moderada, retraso en el desarrollo del habla, hipotonía que progresa a espasticidad o paraplejía espástica, pulgares en aducción y distensión de los ventrículos cerebrales de leve a moderada.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Neonatal