Syndroom van Nager
ORPHA:245· ICD-10 Q75.4· Nager syndrome
Definitie
Een congenitaal malformatiesyndroom gekarakteriseerd door mandibulofaciale dysostose (hypoplasie van jukbeen, micrognathie, malformaties van uitwendig oor) en variabele preaxiale ledemaatdefecten.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Neonatal