Syndrome de Nager
ORPHA:245· ICD-10 Q75.4· Nager syndrome
Définition
Le syndrome de Nager, aussi connu sous le nom de dysostose acro-faciale de Nager (NAFD) est un syndrome de malformation congénitale caractérisée par une dysostose mandibulo-faciale (hypoplasie malaire, micrognathie, malformations de l'oreille externe) et des anomalies pré-axiales variées des membres.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Neonatal