Sindrome di Nager
ORPHA:245· ICD-10 Q75.4· Nager syndrome
Definizione
La sindrome di Nager, nota anche come disostosi acrofacciale di Nager (NAFD), è una sindrome malformativa congenita, caratterizzata da disostosi mandibolo-facciale (ipoplasia malare, micrognatia, malformazioni dell'orecchio esterno) e difetti preassiali variabili degli arti.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, Not applicable
- Età di esordio
- Antenatal, Neonatal