Geïsoleerde gespleten hand-gespleten voet malformatie
ORPHA:2440· ICD-10 Q74.8· Isolated split hand-split foot malformation
Definitie
Een zeldzame, congenitale aandoening van botontwikkeling, gekarakteriseerd door een spectrum van malformaties van terminale ledematen, waaronder hypoplasie/afwezigheid van centrale stralen van handen en voeten (mogelijk in één tot alle vier vingers/tenen), variabele gradaties van mediane schisis van handen en/of voeten, aplasie en syndactylie, met een brede waaier van gradaties van ernst, gaande van misvormde centrale vinger/teen tot kreeftenhanden en -voeten. De aandoening kan voorkomen als een geïsoleerde malformatie of als kenmerk bij verschillende syndromen.
- Prevalentie
- 1-9 / 100 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal