Isolierte Spalthand-Spaltfuß-Fehlbildung
ORPHA:2440· ICD-10 Q74.8· Isolated split hand-split foot malformation
Definition
Eine seltene angeborene Störung der Skelettentwicklung,, die durch ein Spektrum von Fehlbildungen der letzten Gliedmaßen gekennzeichnet ist, einschließlich Hypoplasie/Fehlen der Mittelstrahlen der Hände und Füße (die bei einem bis zu allen vier Gliedmaßen auftreten können), unterschiedliche Grade von Mittelspalten der Hände und/oder Füße, Aplasie und Syndaktylie, mit einem breiten Spektrum von Schweregraden, die von fehlgebildeten Mittelfingern/-zehen bis zu einem Hummerklauen-ähnlichen Aussehen der Hände und Füße reichen. Sie kann als isolierte Fehlbildung auftreten oder ein Merkmal verschiedener Syndrome sein.
- Prävalenz
- 1-9 / 100 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal