Malformación aislada de mano hendida-pie hendido
ORPHA:2440· ICD-10 Q74.8· Isolated split hand-split foot malformation
Definición
Es un trastorno congénito del desarrollo óseo poco frecuente que se caracteriza por un espectro de malformaciones terminales de las extremidades que incluyen hipoplasia/ausencia de los rayos centrales de las manos y los pies (que puede ocurrir en uno a cuatro dedos), grado variables de hendiduras centrales de las manos y/o pies, aplasia y sindactilia, de gravedad variable que oscila desde una malformación del dedo central del pie o la mano hasta una deformidad en pinza de langosta en las manos y los pies. Puede presentarse como una malformación aislada o como una característica de varios síndromes.
- Prevalencia
- 1-9 / 100 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal