Syndroom van Czeizel-Losonci
ORPHA:2437· ICD-10 Q87.8· Czeizel-Losonci syndrome
Definitie
Syndroom van Czeizel-Losonci (CLS) is een uiterst zeldzame, ernstige, congenitale, genetische malformatie die gekarakteriseerd wordt door gespleten hand/gesleten voet, hydronefrose en spina bifida. Manifestaties aan de wervelkolom en het skelet zijn thoracolumbale scoliose, spina bifida (spina bifida occulta of spina bifida cystica), middenrifbreuk van Bochdalek, en radiale defecten. Sinds 1987 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal