Síndrome de Czeizel-Losonci
ORPHA:2437· ICD-10 Q87.8· Czeizel-Losonci syndrome
Definición
Es un trastorno malformativo congénito grave, genético y muy poco frecuente, caracterizado por malformación tipo ''mano partida - pie partido'', hidronefrosis y espina bífida. Las manifestaciones espinales y esqueléticas son escoliosis toraco-lumbar, espina bífida (oculta o quística), hernia diafragmática de Bochdalek y anomalías radiales. Desde 1987 no se han publicado nuevos casos en la literatura.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal