Sindrome di Czeizel-Losonci
ORPHA:2437· ICD-10 Q87.8· Czeizel-Losonci syndrome
Definizione
La sindrome di Czeizel-Losonci (CLS) è una malattia malformativa congenita grave molto rara, di origine genetica, caratterizzata da schisi della mani/piedi, idronefrosi e spina bifida. I segni clinici a livello spinale e scheletrico comprendono la scoliosi toracolombare, la spina bifida (occulta o cistica), l'erniai diaframmatica di Bochdalek e i difetti radiali. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1987.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Antenatal, Infancy, Neonatal