Macrocefalie - spastische paraplegie - dysmorfie-syndroom
ORPHA:2429· ICD-10 Q87.8· Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome
Definitie
Macrocefalie - spastische paraplegie - dysmorfie-syndroom is een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën dat gekarakteriseerd wordt door macrocefalie (met postnatale aanvang) met grote anterieure fontanel, progressieve complexe spastische paraplegie, dysmorfe gezichtskenmerken (breed en hoog voorhoofd, diepliggende ogen, kort filtrum met dunne bovenlip, grote mond en prominente snijtanden), insulten, en intellectuele beperking met variabele ernst. Overerving lijkt autosomaal recessief te gebeuren.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Childhood