Macrocefalia - paraplegia spastica - dismorfismi
ORPHA:2429· ICD-10 Q87.8· Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome
Definizione
La sindrome macrocefalia-paraplegia spastica-dismorfismi è una malattia rara da anomalie congenite multiple, caratterizzata da macrocefalia (ad esordio postnatale), con fontanella anteriore ampia, paraplegia spastica complessa progressiva, dismorfismi facciali (fronte ampia e alta, occhi infossati, filtro corto, labbro superiore sottile, bocca larga, incisivi prominenti), crisi epilettiche e deficit cognitivo di gravità variabile. È stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Childhood