Síndrome de macrocefalia-paraplejía espástica-dismorfia
ORPHA:2429· ICD-10 Q87.8· Macrocephaly-spastic paraplegia-dysmorphism syndrome
Definición
Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas caracterizado por macrocefalia (de aparición postnatal) con fontanelas anteriores amplias, paraplejía espástica progresiva compleja, rasgos faciales dismórficos (frente ancha y alta, ojos hundidos, surco nasolabial corto con labio superior fino, boca grande e incisivos prominentes), crisis epilépticas, y deficiencia intelectual de gravedad variable. La herencia parece ser autosómica recesiva.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Childhood