Verdikte oorlellen - conductieve doofheid-syndroom
ORPHA:2405· ICD-10 H90.0· Thickened earlobes-conductive deafness syndrome
Definitie
Een syndroom, gekenmerkt door microtie met verdikte oorlellen, micrognathie, en conductief gehoorverlies als gevolg van congenitale anomalieën van gehoorbeentjes. Verdikte oorlellen - conductieve doofheid-syndroom werd beschreven bij twee families. Overerving gebeurt autosomaal dominant.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- All ages