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Síndrome de lóbulos gruesos de las orejas-sordera conductiva

ORPHA:2405· ICD-10 H90.0· Thickened earlobes-conductive deafness syndrome

Definición

Es un síndrome caracterizado por microtia con engrosamiento de los lóbulos de las orejas, micrognacia e hipoacusia conductiva a causa de las anomalías congénitas osiculares. Se ha descrito en dos familias. Se transmite por herencia autosómica dominante.

Prevalencia
<1 / 1 000 000
Herencia
Autosomal dominant
Edad de inicio
All ages