Syndrome de lobe de l'oreille épais-surdité de conduction
ORPHA:2405· ICD-10 H90.0· Thickened earlobes-conductive deafness syndrome
Définition
Le syndrome de lobe de l'oreille épais-surdité de conduction est caractérisé par une surdité de conduction liée à des anomalies des osselets, une microtie avec lobes épais et un micrognathie. Il a été décrit dans deux familles. Il se transmet sur le mode autosomique dominant.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- All ages