Chuvash-erytrocytose
ORPHA:238557· ICD-10 D75.1· Chuvash erythrocytosis
Definitie
Chuvash-erytrocytose is een zeldzame, genetische, congenitale secundaire polycytemie die gekarakteriseerd wordt door verhoogde gehaltes hemoglobine, hematocriet en erytropoëtine in het serum en een normale zuurstofaffiniteit, en die zich meestal manifesteert met hoofdpijn, duizeligheid, dyspneu en/of hypervolemie. Patiënten vertonen een verhoogd risico op hemorragie, trombose en vroegtijdig overlijden.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal