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Eritrocitosis de Chuvash

ORPHA:238557· ICD-10 D75.1· Chuvash erythrocytosis

Definición

La eritrocitosis de Chuvash, es un trastorno de policitemia secundaria congénita, genético y poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de hemoglobina, hematocrito y eritropoyetina y un valor normal de afinidad por el oxígeno, que generalmente se manifiesta con cefalea, mareo, disnea y/o plétora. Los afectados presentan un mayor riesgo de hemorragia, trombosis y muerte prematura.

Prevalencia
Unknown
Herencia
Autosomal recessive
Edad de inicio
Infancy, Neonatal