Eritrocitosis de Chuvash
ORPHA:238557· ICD-10 D75.1· Chuvash erythrocytosis
Definición
La eritrocitosis de Chuvash, es un trastorno de policitemia secundaria congénita, genético y poco frecuente, caracterizado por un aumento de los niveles séricos de hemoglobina, hematocrito y eritropoyetina y un valor normal de afinidad por el oxígeno, que generalmente se manifiesta con cefalea, mareo, disnea y/o plétora. Los afectados presentan un mayor riesgo de hemorragia, trombosis y muerte prematura.
- Prevalencia
- Unknown
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal