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Eritrocitosi di Chuvash

ORPHA:238557· ICD-10 D75.1· Chuvash erythrocytosis

Definizione

L'eritrocitosi di Chuvash è una forma genetica rara di policitemia secondaria congenita, caratterizzata da un aumento dei livelli di emoglobina, dell'ematocrito e dell'eritropoietina nel siero e da una normale affinità per l'ossigeno. Di solito esordisce con cefalea, vertigine, dispnea e/o pletora. I pazienti sono a rischio di emorragia, trombosi e morte prematura.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal recessive
Età di esordio
Infancy, Neonatal