Eritrocitosi di Chuvash
ORPHA:238557· ICD-10 D75.1· Chuvash erythrocytosis
Definizione
L'eritrocitosi di Chuvash è una forma genetica rara di policitemia secondaria congenita, caratterizzata da un aumento dei livelli di emoglobina, dell'ematocrito e dell'eritropoietina nel siero e da una normale affinità per l'ossigeno. Di solito esordisce con cefalea, vertigine, dispnea e/o pletora. I pazienti sono a rischio di emorragia, trombosi e morte prematura.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal