Paralyse van laryngeale abductor - intellectuele achterstand-syndroom

Definitie

Een zeldzame X-gebonden syndromale intellectuele achterstand, gekarakteriseerd door congenitale en permanente stembandverlamming die ernstige congenitale stridor van larynx veroorzaakt, geassocieerd met intellectuele achterstand bij mannelijke patiënten. Mogelijke andere presenterende symptomen zijn onder meer een zwakke kreet, hoest, cyanose, neonatale asfyxie, voedingsproblemen, aspiratie, en bronchiëctasie. Microcefalie, toonafwijkingen, visuele stoornissen en slechthorendheid kunnen ook geassocieerde kenmerken zijn.