Síndrome de parálisis del abductor laríngeo-discapacidad intelectual

Definición

Es una discapacidad intelectual sindrómica poco frecuente ligada al cromosoma X caracterizada por parálisis congénita y permanente de las cuerdas vocales, que provoca un grave estridor laríngeo congénito, asociado a discapacidad intelectual en varones. Otros síntomas de presentación son llanto débil, tos, cianosis, asfixia neonatal, dificultad para alimentarse, aspiración y bronquiectasias. La microcefalia, las anomalías del tono, la afectación visual y auditiva también pueden ser otros hallazgos acompañantes.