Sindrome paralisi dell'adduttore laringeo-disabilità intellettiva

Definizione

Si tratta di una disabilità intellettiva sindromica rara legata all'X, caratterizzata dalla paralisi congenita e permanente delle corde vocali, che causa un grave stridore laringeo congenito, associata a disabilità intellettiva nei pazienti maschi. Altri sintomi d'esordio sono il pianto debole, la tosse, la cianosi, l'asfissia neonatale, le difficoltà di alimentazione, l'aspirazione e le bronchiectasie. I pazienti possono presentare anche microcefalia, anomalie del tono e anomalie della vista e dell'udito.