Familiale partiële lipodystrofie, Dunnigan-type
ORPHA:2348· ICD-10 E88.1· Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
Definitie
Een zeldzame, genetische lipodystrofie, gekarakteriseerd door verlies van subcutaan vetweefsel in romp, billen en ledematen, accumulatie van vet in nek, aangezicht, bekken- en okselstreek, spierhypertrofie, en meestal geassocieerd met metabole complicaties zoals insulineresistentie, diabetes mellitus, dyslipidemie, en leversteatose.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly