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Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan

ORPHA:2348· ICD-10 E88.1· Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type

Définition

Lipodystrophie génétique rare caractérisée par une perte de tissu adipeux sous-cutané qui affecte le tronc, les fesses et les membres ; une accumulation du tissu adipeux au niveau du visage et du cou, les régions axillaires et pelviennes ; une hypertrophie musculaire ; et généralement associée à des complications métaboliques telles que l'insulinorésistance, le diabète sucré, la dyslipidémie et la stéatose hépatique.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Adolescent, Adult, Childhood, Elderly