Lipodystrophie partielle familiale de Dunnigan
ORPHA:2348· ICD-10 E88.1· Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type
Définition
Lipodystrophie génétique rare caractérisée par une perte de tissu adipeux sous-cutané qui affecte le tronc, les fesses et les membres ; une accumulation du tissu adipeux au niveau du visage et du cou, les régions axillaires et pelviennes ; une hypertrophie musculaire ; et généralement associée à des complications métaboliques telles que l'insulinorésistance, le diabète sucré, la dyslipidémie et la stéatose hépatique.
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood, Elderly