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Lipodistrofia parziale familiare, tipo Dunnigan

ORPHA:2348· ICD-10 E88.1· Familial partial lipodystrophy, Dunnigan type

Definizione

La lipodistrofia parziale familiare tipo Dunnigan (FPLD2) è una lipodistrofia genetica rara caratterizzata dalla perdita del tessuto adiposo sottocutaneo a livello del tronco, dei glutei e degli arti, dall'accumulo di grasso sul collo, sul viso, a livello delle ascelle e del bacino, e da ipertrofia muscolare. Di solito si associa a complicanze metaboliche come l'insulino-resistenza, il diabete mellito, la dislipidemia e la steatosi epatica.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Adolescent, Adult, Childhood, Elderly