Letale Kniest-achtige dysplasie

Definitie

Een zeldzame, letale, congenitale chondrodysplasie die gekarakteriseerd wordt door haltervormige pijpbeenderen met aanzienlijk verkorte diafysen en metafysaire onregelmatigheden, geassocieerd met een "Zwitserse kaas"-uiterlijk van de kraakbeenmatrix, alsook typische veranderingen van de groeischijf en rustend kraakbeen, en die leidt tot overlijden in de neonatale periode. Sinds 1983 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.