Displasia similar a Kniest letal

Definición

Es una condrodisplasia congénita, letal y poco frecuente, caracterizada por huesos largos en forma de mancuerna con diáfisis notablemente reducidas e irregularidades metafisarias asociadas a una matriz cartilaginosa con apariencia de "queso suizo", así como por cambios distintivos en la placa de crecimiento y la zona de cartílago en reposo, causando el fallecimiento en el período neonatal. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1983.