Displasia letale simile alla sindrome di Knieste

Definizione

È una condrodisplasia congenita rara letale, caratterizzata da ossa lunghe a forma di manubrio con diafisi marcatamente corte e metafisi irregolari, aspetto a ''formaggio svizzero'' della matrice della cartilagine, e alterazioni caratteristiche dei piatti di crescita e della restante cartilagine. La malattia è letale nel periodo neonatale. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1983.