Keratosis follicularis - dwerggroei - cerebrale atrofie-syndroom
ORPHA:2339· ICD-10 Q87.1· Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome
Definitie
Een zeldzaam, genetisch syndroom door een ontwikkelingsdefect tijdens de embryogenese, gekarakteriseerd door gegeneraliseerde keratosis follicularis, ernstige proportionele dwerggroei en cerebrale atrofie. Alopecie (van hoofdhaar, wenkbrauwen en wimpers) en microcefalie zijn bijkomend geobserveerde kenmerken. Intellectuele achterstand, liesbreuk en epilepsie kunnen ook geassocieerd zijn. Sinds 1974 zijn er geen verdere beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal