Sindrome da cheratosi follicolare-nanismo-atrofia cerebrale
ORPHA:2339· ICD-10 Q87.1· Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome
Definizione
Si tratta di un difetto genetico raro dello sviluppo dell'embrione, caratterizzato da cheratosi follicolare generalizzata, nanismo grave proporzionato e atrofia cerebrale. I pazienti presentano anche alopecia (del cuoio capelluto, delle sopracciglia e delle ciglia) e microcefalia. Può associarsi a disabilità intellettiva, ernia inguinale ed epilessia. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1974.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- X-linked recessive
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal