Síndrome de queratosis folicular-talla baja significativa-atrofia cerebral
ORPHA:2339· ICD-10 Q87.1· Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome
Definición
Es un defecto del desarrollo embrionario, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por queratosis folicular generalizada, talla baja extrema proporcionada y atrofia cerebral. Otros hallazgos adicionales observados son alopecia (del cuero cabelludo, las cejas y las pestañas) y microcefalia. El síndrome también puede asociar discapacidad intelectual, hernia inguinal y epilepsia. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1974.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- X-linked recessive
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal