Epidermolysis bullosa simplex met anodontie/hypodontie
ORPHA:2325· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex with anodontia/hypodontia
Definitie
Een zeldzame epidermolysis bullosa simplex, gekenmerkt door de associatie van de typische door trauma geïnduceerde blaren met bijkomende kenmerken, waaronder slechthorendheid, alopecie, hypo- of anodontie, en nageldystrofie. Voorkomen van vitiligineuze gebieden op de huid niet gerelateerd aan de plaatsen waar de blaren zijn gesitueerd, werd ook reeds beschreven.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal