vitalwiki

Epidermolysis bullosa simplex met anodontie/hypodontie

ORPHA:2325· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex with anodontia/hypodontia

Definitie

Een zeldzame epidermolysis bullosa simplex, gekenmerkt door de associatie van de typische door trauma geïnduceerde blaren met bijkomende kenmerken, waaronder slechthorendheid, alopecie, hypo- of anodontie, en nageldystrofie. Voorkomen van vitiligineuze gebieden op de huid niet gerelateerd aan de plaatsen waar de blaren zijn gesitueerd, werd ook reeds beschreven.

Prevalentie
<1 / 1 000 000
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal