Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie
ORPHA:2325· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex with anodontia/hypodontia
Definition
Eine seltene Form der Epidermolysis bullosa simplex, bei der die typischen traumatisch bedingten Blasen mit zusätzlichen Merkmalen wie Hörstörungen, Alopezie, Hypo- oder Anodontie und Nageldystrophie einhergehen. Auch das Auftreten vitiliginöser Hautareale, die nicht mit den Blasen in Verbindung stehen, ist beschrieben worden.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Infancy, Neonatal