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Epidermolysis bullosa simplex mit Anodontie/Hypodontie

ORPHA:2325· ICD-10 Q81.0· Epidermolysis bullosa simplex with anodontia/hypodontia

Definition

Eine seltene Form der Epidermolysis bullosa simplex, bei der die typischen traumatisch bedingten Blasen mit zusätzlichen Merkmalen wie Hörstörungen, Alopezie, Hypo- oder Anodontie und Nageldystrophie einhergehen. Auch das Auftreten vitiliginöser Hautareale, die nicht mit den Blasen in Verbindung stehen, ist beschrieben worden.

Prävalenz
<1 / 1 000 000
Erkrankungsalter
Infancy, Neonatal