Syndroom van Sanjad-Sakati

Definitie

Syndroom van Sanjad-Sakati (SSS), ook gekend als hypoparathyreoïdie-intellectuele achterstand-dysmorfie, is een zeldzaam syndroom met multipele congenitale anomalieën dat voornamelijk voorkomt in het Midden-Oosten en de Golfstaten, en dat gekarakteriseerd wordt door intra-uteriene groeirestrictie bij de geboorte, microcefalie, congenitale hypoparathyreoïdie (die hypocalciëmische tetanie of insulten in de zuigelingentijd kan veroorzaken), ernstige groeiretardatie, typische gelaatskenmerken (lang en smal gelaat, diepliggende ogen, snavelvormige neus, grote flaporen, lang filtrum, dunne lippen en micrognathie), en milde tot matige intellectuele achterstand. Oculaire bevindingen (i.e. nanoftalmie, retinale vasculaire tortuositeit en opacificatie/vertroebeling van de cornea) en superieure mesenterische arterie-syndroom werden ook reeds gerapporteerd. Hoewel SSS dezelfde locus deelt met de autosomaal recessieve vorm van syndroom van Kenny-Caffey (zie deze term), verschilt laatstgenoemde van SSS door zijn normale intelligentie en skeletkenmerken.