Sindrome di Sanjad-Sakati

Definizione

La sindrome di Sanjad-Sakati (SSS), nota anche come ipoparatiroidismo-disabilità intellettiva-dismorfismi, è una sindrome rara da anomalie congenite multiple, presente prevalentemente nel Medioriente e nei Paesi del Golfo Persico. È caratterizzata da ritardo della crescita intrauterina, microcefalia, ipoparatiroidismo congenito (che può causare tetania ipocalcemica o crisi epilettiche nel periodo neonatale), grave ritardo della crescita, dismorfismi facciali caratteristici (viso stretto e allungato, occhi infossati, naso ''a becco'', orecchie grandi e cadenti, filtro lungo, labbra sottili e micrognatia) e deficit intellettivo lieve o moderato. Sono stati descritti anche segni oculari (nanoftalmo, tortuosità vascolare retinica e opacità corneali) e la sindrome dell'arteria mesenterica superiore. Sebbene la SSS condivida lo stesso locus implicato nella forma autosomica recessiva della sindrome di Kenny-Caffey (si veda questo termine), quest'ultima si differenzia dalla SSS per lo sviluppo intellettivo normale e per le caratteristiche scheletriche.