Síndrome de Sanjad-Sakati

Definición

Es un síndrome poco frecuente de múltiples anomalías congénitas, que se presenta principalmente en los países de Oriente Medio y el Golfo Arábigo, caracterizado por restricción en el crecimiento intrauterino al nacimiento, microcefalia, hipoparatiroidismo congénito (que puede producir tetania hipocalcémica o convulsiones en la lactancia), retraso grave en el crecimiento, rasgos faciales característicos (cara alargada y estrecha, ojos hundidos, nariz picuda, orejas caídas y grandes, surco nasolabial largo, labios delgados y micrognatia), y discapacidad intelectual de leve a moderada. También se han descrito hallazgos oculares (tales como nanoftalmia, tortuosidad vascular retiniana y opacificación de la córnea) además del síndrome de la arteria mesentérica superior. Aunque este síndrome comparte el mismo locus con la forma autosómica recesiva del síndrome de Kenny-Caffey, este último difiere del que aquí se describe por su inteligencia normal y sus características esqueléticas.