Syndroom van Jung
ORPHA:2321· ICD-10 Q87.8· Jung syndrome
Definitie
Een zeldzaam congenitaal malformatiesyndroom, gekarakteriseerd door de associatie van splijting van voorste oogkamer met ontwikkelingsachterstand, kleine gestalte en congenitale hypothyreoïdie. Bijkomende manifestaties zijn onder meer hypoplasie van cerebellum, stenose van trachea, nauw uitwendige gehoorgang, en luxatie van heup. Sinds 1995 zijn er geen bijkomende beschrijvingen in de literatuur.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal