Síndrome de Jung
ORPHA:2321· ICD-10 Q87.8· Jung syndrome
Definición
Es un síndrome malformativo congénito, poco frecuente caracterizado por la asociación de un trastorno de escisión de la cámara anterior ocular acompañado de retraso psicomotor, talla baja e hipotiroidismo congénito. Otras manifestaciones adicionales incluyen hipoplasia cerebelosa, estenosis traqueal, meato auditivo externo estrecho y luxación de cadera. No ha habido más casos descritos en la literatura desde 1995.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal