Sindrome di Jung
ORPHA:2321· ICD-10 Q87.8· Jung syndrome
Definizione
Si tratta di una sindrome rara da malformazioni congenite, caratterizzata da un'anomalia del clivaggio della camera anteriore dell'occhio associata a ritardo dello sviluppo, bassa statura e ipotiroidismo congenito. I pazienti possono presentare anche ipoplasia cerebellare, stenosi della trachea, restringimento del meato acustico esterno e dislocazione dell'anca. Non sono stati descritti nuovi casi dopo il 1995.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal