Syndroom van Usher type 3

Definitie

Een zeldzame ciliopathie, gekarakteriseerd door progressief verlies van gehoor en gezichtsvermogen in het eerste levensdecennium en, in sommige gevallen, vestibulaire disfunctie. Patiënten hebben normaal gehoor bij de geboorte. Aanvang van gehoorverlies vindt meestal plaats in de late kindertijd of adolescentie, na ontwikkeling van spraak. Zeer ernstige doofheid wordt meestal gerapporteerd tegen de middelbare leeftijd. Verlies van gezichtsvermogen gerelateerd aan retinitis pigmentosa treedt ook op in de late kindertijd of adolescentie. Mijlpalen van motorische ontwikkeling zijn doorgaans normaal maar vestibulaire disfunctie kan optreden in de volwassenheid.