Síndrome de Usher tipo 3

Definición

Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por pérdida progresiva de audición y visión en las primeras décadas de vida y, en algunos casos, disfunción vestibular. Los pacientes presentan una audición normal al nacer. El inicio de la pérdida auditiva suele ocurrir al final de la infancia o en la adolescencia, después del desarrollo del habla. La sordera profunda se ha descrito principalmente en la mediana edad. La pérdida visual relacionada con la retinosis pigmentaria también se desarrolla al final de la infancia o en la adolescencia. Los hitos motores del desarrollo son generalmente normales, pero se puede desarrollar disfunción vestibular en la edad adulta.