Sindrome di Usher tipo 3

Definizione

Si tratta di una ciliopatia rara, caratterizzata da sordità progressiva, perdita della vista nelle prime decadi di vita e, in alcuni pazienti, disfunzione vestibolare. Alla nascita l'udito è normale e l'ipoacusia in genere si manifesta nella tarda infanzia o nell'adolescenza, dopo lo sviluppo del linguaggio. Di solito la sordità profonda si manifesta nella mezza età. La retinite pigmentosa correlata alla perdita della vista esordisce nella tarda infanzia o nell'adolescenza. Di solito lo sviluppo motorio è normale, ma nell'età adulta i pazienti possono sviluppare una disfunzione vestibolare.