Syndroom van Usher type 2

Definitie

Een zeldzame ciliopathie, gekarakteriseerd door congenitale, matige tot ernstige doofheid, retinitis pigmentosa die zich ontwikkelt in het eerste of tweede levensdecennium, en normale vestibulaire functie. Congenitaal bilateraal sensorineuraal gehoorverlies is mild tot matig voor lage frequenties en ernstig tot zeer ernstig voor hogere frequenties. Bijkomende manifestaties zijn onder meer nachtblindheid, vernauwd gezichtsveld (tunnelvisie), en later verminderde gezichtsscherpte die soms eindigt met zwakke lichtperceptie.