Sindrome di Usher tipo 2

Definizione

Si tratta di una ciliopatia rara, caratterizzata da sordità congenita moderata-grave, retinite pigmentosa ad esordio nella prima o nella seconda decade di vita, e da una funzione vestibolare normale. La sordità neurosensoriale congenita bilaterale è lieve o moderata alle basse frequenze, e grave o profonda alle frequenze più alte. Altri segni clinici sono la cecità notturna, la riduzione del campo visivo (visione a tunnel) e, successivamente, la riduzione dell'acuità visiva che talvolta esita nella sola percezione della luce.