Síndrome de Usher tipo 2

Definición

Es una ciliopatía poco frecuente caracterizada por hipoacusia congénita de moderada a severa, retinosis pigmentaria que se desarrolla en la primera o segunda década de vida y función vestibular normal. La hipoacusia neurosensorial congénita bilateral es de leve a moderada en las frecuencias bajas y de severa a profunda en las frecuencias más altas. Otras manifestaciones adicionales incluyen ceguera nocturna, reducción del campo visual (visión en túnel) y, posteriormente, disminución de la agudeza visual que en ocasiones progresa hasta la mera percepción de la luz.